Você já ouviu falar ou conhece alguém que tenha uma doença rara? As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sintomas e que variam de doença para doença e de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. 

 

De acordo com o Ministério da Saúde, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Atualmente, oito mil doenças raras diferentes já são conhecidas e estima-se que no Brasil, 13 milhões de pessoas tenham alguma dessas doenças. Apenas 100 doenças raras possuem tratamento medicamentoso e, nos demais casos, são tratados apenas dos sintomas da doença. O Ministério da Saúde ainda informa que as doenças raras podem ser causadas por fatores ambientais, infecciosos, imunológicos, entre outros.

 

Porém, 80% delas ocorrem de fatores genéticos, como é o caso do estudante de Ciências Econômicas da Universidade Federal de Santa Catarina, Emanuel Kluge, de 19 anos. Ele tem Epidermólise Bolhosa, uma doença de pele não contagiosa, de caráter genético e hereditário.

A principal característica da doença é o aparecimento de bolhas na pele, especialmente nas áreas de maior atrito e nas mucosas. A doença também é conhecida por “pele de borboleta” devido à fragilidade do tecido.

 

Emanuel conta que na maioria dos lugares as pessoas não conhecem a maior parte das doenças raras e que em algumas situações que precisou de atendimento médico, por exemplo, parte da equipe não conhecia a sua doença. “Sempre que eu tive que fazer algum procedimento em hospital, cirurgia para abrir a mão, por exemplo, porque ela tende a fechar com as cicatrizações entre os dedos, nessas ocasiões muitas vezes tinha gente da equipe que não conhecia a doença”.

 

A doença do Emanuel ainda não tem cura, porém o tratamento para o alívio das dores e para evitar o agravamento das lesões deve ser feito por uma equipe multidisciplinar. Desde 2019, ele recebe esses cuidados no Complexo Integrado de Saúde da FURB e, inclusive, participa de uma pesquisa para o desenvolvimento de um medicamento que auxilie nos ferimentos. “As pessoas hoje não têm esse conhecimento da doença e nesse sentido é muito importante esse

Centro de Especializado em Doenças Raras [da FURB] por que ajuda muito a fazer com que uma equipe que conheça o caso atenda esses pacientes”, defende.

 

Ambulatório de Doenças Raras na FURB

 

A FURB realiza o atendimento de pacientes com doenças raras desde a criação do curso de Medicina, em 1990. Atualmente, 230 pacientes com doenças raras são atendidos no Complexo de Saúde, passando pelos 32 ambulatórios do local. Diante desse histórico, desde 2019 a Universidade está pleiteando a criação de um ambulatório de doenças raras na instituição, conforme explica a Enfermeira Complexo de Saúde, Elen Paulino Linaltevich. “O intuito, hoje, da Universidade é de ser um serviço de especialidade em doenças raras para podermos dar o cuidado que esses pacientes precisam, um cuidado integrado. A Universidade já faz isso, a gente já tem esses pacientes raros transitando aqui, por que esse paciente passa por diversos ambulatórios, diversos serviços médicos e, quando não conseguem achar a causa [da doença] enviam o paciente pra FURB, já que aqui nós temos os alunos, os professores, profissionais renomados com um gama de conhecimento bem grande. Então, são feitos vários testes com esse paciente e se chega ao diagnóstico. O paciente sai daqui aliviado sabendo que agora ele tem pelo que lutar”.

 

Portaria 199/ 2014 do Ministério da Saúde

 

A criação do ambulatório é possível por meio da portaria 199/2014 do Ministério da Saúde, que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as diretrizes para atenção integral às pessoas com doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde e institui incentivos financeiros de custeio.

 

A enfermeira destaca que a portaria daria subsídios para que a Universidade consiga mais parceiros, mais diagnósticos, mais tratamentos e mais pacientes. “Um paciente com uma doença rara leva em torno de dez anos pra conseguir um diagnóstico. Todo esse tempo ele vai a vários ambulatórios, passa por vários serviços médicos e é tratado com sintomas ou, até mesmo, um diagnóstico errôneo. Isso faz com que ele tome medicamentos que ele não precisava que isso piore a situação clínica do paciente”.

 

No Brasil existem apenas 17 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento dessas doenças, sendo apenas um em Santa Catarina, o Hospital Infantil Joana de Gusmão, em Florianópolis.